Glukosetransporter 1-Defekt (GLUT1-Defekt) – eine erbliche Stoffwechselerkrankung

Der Glukosetransporter 1-Defekt (kurz: GLUT1- Defekt) ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die in den meisten Fällen durch eine genetische Neumutation entsteht.

 



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Was ist ein Glukosetransporter 1-Defekt (GLUT1-Defekt)?

Der Glukosetransporter 1-Defekt (kurz: GLUT1- Defekt) ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die in den meisten Fällen durch eine genetische Neumutation entsteht. Er wurde erstmals 1991 beschrieben. Ursache der Erkrankung ist eine Störung des Zuckertransporters (GLUT1). Dieser Transporter hat die Aufgabe, Traubenzucker aus dem Blut in das Gehirn zu transportieren. Traubenzucker ist unter Normalbedingungen der Brennstoff für den Gehirnstoffwechsel. Beim GLUT1-Defekt kommt es zu einer Unterversorgung des Gehirns mit dem notwendigen Brennstoff für den Energiestoffwechsel.

Die Folge sind Funktionsstörungen, die bereits im Kindesalter auftreten. Die Kinder fallen durch epileptische Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung und komplexe Bewegungsstörungen auf. Häufig kommt es auch zu einem verminderten Kopfwachstum. Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein. Er reicht von gelegentlichen Anfällen bis zu schwerer Behinderung.


Wie wird der GLUT1-Defekt behandelt?

Außer Traubenzucker können die Nervenzellen des Gehirns auch Ketonkörper verbrennen. Eine ketogene Diät führt dazu, dass die Leber Ketonkörper bildet, diese ins Gehirn gelangen und dort zur Energiegewinnung herangezogen werden. An Stelle von Traubenzucker werden Ketonkörper zur Hauptquelle der Energieversorgung und somit zum „alternativen Brennstoff“ für das Gehirn. Deshalb ist die ketogene Ernährungstherapie bei GLUT1-Defekt auch Therapie der Wahl.


Wie erfolgreich ist die ketogene Ernährungstherapie (KET)?

Bei der ketogenen Ernährungstherapie kommt es zu Veränderungen des Stoffwechsels, vergleichbar den natürlichen Veränderungen im Hungerzustand. Dabei werden die Ketonkörper aus Fetten gebildet. Voraussetzung für die dauerhafte Aufrechterhaltung dieses Zustandes ist die Verminderung von Zucker in der Nahrung und eine hohe Fettzufuhr.

Die ketogene Ernährungstherapie bewirkt bei nahezu allen Kindern mit GLUT1-Defekt, dass sie ohne weitere Medikamente anfallsfrei werden.


Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.

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